今年初，31歲的陳先生（化名）因突發(fā)劇烈頭痛、嘔吐被緊急送往醫(yī)院，診斷為高血壓導(dǎo)致的腦溢血。這本已足夠兇險(xiǎn)，但更令人震驚的是，醫(yī)生在他的左腎上腺發(fā)現(xiàn)了一個(gè)巨大腫瘤，雙腎也布滿了多個(gè)大小不一的腫塊，最終被確診為von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）。

VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征。由于VHL這個(gè)抑癌基因發(fā)生突變失活，患者一生中在多個(gè)器官系統(tǒng)都有很高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生腫瘤。

“VHL綜合征的狡猾與危險(xiǎn)之處在于其高度的隱匿性與全身性。它可能像陳先生一樣，以高血壓危象、視力問題或頭痛等看似不相關(guān)的癥狀作為首發(fā)警報(bào)，深層次卻是多器官腫瘤在悄然生長。”中山大學(xué)腫瘤防治中心泌尿外科主任醫(yī)師董培教授提醒，面對(duì)這種涉及全身的遺傳性疾病，公眾亟須建立兩層關(guān)鍵認(rèn)知：一是警惕“家族聚集”與“一人多病”的信號(hào)；二是一定要認(rèn)識(shí)到“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、終身監(jiān)測(cè)”的重要性，爭取高質(zhì)量的長期生存。

隱匿的威脅：VHL綜合征極易漏診誤診

VHL綜合征具有極強(qiáng)的遺傳性，如果父母一方患病，子女就有50%的遺傳幾率；約20%的患者為自身新發(fā)突變，無家族史。

“簡單來說，是身體里一個(gè)叫VHL的抑癌基因發(fā)生了突變，失去了功能。”董培解釋說，“這就好比土地本身有了問題，在這片土地上，各種‘雜草’——也就是腫瘤，就容易在不同地方長出來?！?/p>

這些“雜草”可能生長在大腦、脊髓、視網(wǎng)膜、腎臟、胰腺、腎上腺、內(nèi)耳等多個(gè)關(guān)鍵部位。腫瘤通常在青少年至中年期間陸續(xù)出現(xiàn)，呈現(xiàn)出“多發(fā)、多部位、多次發(fā)生”的特點(diǎn)。

正是這種隱匿性和多樣性，使得VHL極易被漏診、誤診。陳先生就是一個(gè)典型案例，他以“突發(fā)腦溢血”這種危重形式起病，才揭開了全身多發(fā)性腫瘤的冰山一角。

“大眾需要建立三層意識(shí)。”董培強(qiáng)調(diào)，“一是風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，識(shí)別高危人群，關(guān)注家族聚集和一人多病現(xiàn)象；二是預(yù)警意識(shí)，留意視力模糊、頭痛頭暈、難以控制的高血壓、腰痛血尿等身體信號(hào)；三是行動(dòng)意識(shí)，知道該怎么辦，對(duì)于有風(fēng)險(xiǎn)者要去遺傳咨詢門診或罕見病診療中心進(jìn)行基因檢測(cè)；對(duì)于確診者及家庭，要終身監(jiān)測(cè)專業(yè)管理?！?/p>

治療理念轉(zhuǎn)變：從“最大耐受”到“最小有效”的精準(zhǔn)干預(yù)

面對(duì)如此復(fù)雜的疾病，傳統(tǒng)的治療模式往往力不從心。過去，患者可能需要在不同科室間奔波，每個(gè)科室只處理自己領(lǐng)域的腫瘤，缺乏整體規(guī)劃。

“這容易導(dǎo)致治療‘碎片化’?！倍啻蛄藗€(gè)比方，“比如泌尿外科醫(yī)生看到腎腫瘤就切，切完后患者腎功能受損，就轉(zhuǎn)到腎內(nèi)科；神經(jīng)外科處理完腦部腫瘤，可能又忽略了腎上腺的問題?！?/p>

更為嚴(yán)峻的是，由于患者通常年輕、腫瘤多發(fā)且復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，如果每次發(fā)現(xiàn)腫瘤就積極切除，很可能在中年時(shí)就耗盡腎功能儲(chǔ)備，不得不依賴透析生存。

“我們的治療策略已經(jīng)從過去的‘積極切除’轉(zhuǎn)變?yōu)楝F(xiàn)在的‘功能保全、主動(dòng)監(jiān)測(cè)、精準(zhǔn)干預(yù)’?！倍嗾f，“我們必須為患者的未來數(shù)十年預(yù)留足夠的腎功能儲(chǔ)備?！?/p>

基于這一理念，董培教授團(tuán)隊(duì)提出了VHL系統(tǒng)性管理的核心框架：“一個(gè)中心，兩大支柱，三重防線”。一個(gè)中心，是以患者和家庭為中心的長期管理計(jì)劃；兩大支柱，是終身規(guī)律的篩查與多學(xué)科診療；三重防線，則是階梯式的干預(yù)策略。

治療目標(biāo)不是“根治”，而是“在正確的時(shí)間，用正確的方法，處理正確的病灶”，以最小的代價(jià)獲得最佳的生活質(zhì)量和最長的生存期。

多學(xué)科診療實(shí)踐：構(gòu)建動(dòng)態(tài)的“監(jiān)測(cè)—決策”閉環(huán)

在中山大學(xué)腫瘤防治中心，VHL的管理已經(jīng)形成了一套成熟的“一站式”精準(zhǔn)管理方案。

“我們不是臨時(shí)會(huì)診，而是建立在常態(tài)化、制度化的多學(xué)科聯(lián)合診療模式之上?！倍嘟榻B。這個(gè)固定的MDT核心團(tuán)隊(duì)包括泌尿外科、神經(jīng)外科、內(nèi)分泌科、影像科、病理科、遺傳咨詢等多個(gè)科室專家，定期召開MDT會(huì)議，為每位患者制定個(gè)體化方案。

對(duì)于陳先生這樣的復(fù)雜病例，MDT團(tuán)隊(duì)作出了一個(gè)關(guān)鍵決策：暫緩手術(shù)，先進(jìn)行藥物新輔助治療。

“患者當(dāng)時(shí)面臨腦溢血康復(fù)，無法急診手術(shù)。我們給他采用了新型靶向藥物進(jìn)行治療?！倍嗾f。VHL基因失活會(huì)導(dǎo)致HIF-2α蛋白堆積，驅(qū)動(dòng)腫瘤生長，而新型靶向藥物能直接抑制HIF-2α，從源頭阻斷通路。治療6個(gè)月后，陳先生的腫瘤明顯縮小，高血壓得到控制。

此時(shí)，MDT團(tuán)隊(duì)才為他實(shí)施了手術(shù)：切除了病變腎上腺，并對(duì)腎臟的大腫瘤進(jìn)行了局部切除。術(shù)后繼續(xù)藥物治療，目前病情穩(wěn)定。

“藥物治療的新進(jìn)展正在重新定義手術(shù)的時(shí)機(jī)、角色和范圍。”董培指出，以HIF-2α抑制劑為代表的新型靶向藥物，不再是手術(shù)的替代品，而是成為了手術(shù)的“賦能者”和“戰(zhàn)略伙伴”。

貫穿生命全周期的管理：從個(gè)體治療到家族性防控

治療遠(yuǎn)未結(jié)束。由于VHL的遺傳特性，陳先生的家庭也進(jìn)入了醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的視野?；驒z測(cè)顯示，他5歲的女兒也攜帶致病基因突變。

“我們?yōu)樗呐畠褐贫私K身的定期監(jiān)測(cè)計(jì)劃。”董培說。同時(shí)，當(dāng)陳先生和妻子表達(dá)二胎生育意愿時(shí)，團(tuán)隊(duì)建議他們通過生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)，篩選出不攜帶致病基因的胚胎。

“我們相信這種治療策略不僅控制了疾病，更大程度上是拯救了這個(gè)家庭，甚至是讓這個(gè)家庭獲得了新生?！倍啾硎?。

這一案例完美詮釋了現(xiàn)代VHL管理的核心理念：多學(xué)科協(xié)作、藥物與手術(shù)協(xié)同、治療與生活質(zhì)量并重、從患者到家庭的全程守護(hù)。

作為泌尿外科專家，董培在手術(shù)技術(shù)上也不斷創(chuàng)新。他在全國率先開展的“無管化機(jī)器人輔助腎部分切除術(shù)”，使早期腎腫瘤患者術(shù)后無需留置各種管道，當(dāng)天即可下床，第二天就能出院。

“我們不僅是‘手術(shù)匠’，更是患者腎臟健康的‘終身規(guī)劃師’。”董培如此定義自己的角色，“我們的目標(biāo)一是杜絕腎癌導(dǎo)致的死亡；二是最大程度延緩腎衰竭的發(fā)生，讓患者終身擺脫透析?！?/p>

未來展望：將遺傳病轉(zhuǎn)化為可管理的慢性病

在董培教授團(tuán)隊(duì)的精心管理下，VHL患者的生存期得到了顯著延長。

“好幾年前，國內(nèi)VHL相關(guān)性腎癌患者普遍生存期還維持在兩年左右，但我們團(tuán)隊(duì)可以到57個(gè)月?！倍嗤嘎?。這一數(shù)字的背后，是系統(tǒng)化管理理念的勝利。

VHL的系統(tǒng)性管理是一個(gè)“監(jiān)測(cè)—評(píng)估—決策—干預(yù)”的動(dòng)態(tài)循環(huán)過程。成功的標(biāo)志不是一次性切除了所有腫瘤，而是通過精密的“健康監(jiān)控系統(tǒng)”，在數(shù)十年間，用最小的干預(yù)代價(jià)，維持患者最高的身體功能和生活質(zhì)量。

“將一種嚴(yán)重的遺傳病，轉(zhuǎn)化為一個(gè)可管理的慢性病，這是我們的目標(biāo)?！倍嘀赋觯磥鞻HL的治療將從“控制”到“功能性治愈”邁進(jìn)，管理層將構(gòu)建全國性患者登記與協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，社會(huì)認(rèn)知層面將實(shí)現(xiàn)從“罕見”到“周知”的變革。

“我們希望，當(dāng)一個(gè)家庭得知VHL診斷時(shí)，他們的反應(yīng)不再是絕望和無助，而是能夠冷靜地啟動(dòng)一個(gè)清晰、有序、有希望的管理計(jì)劃。”董培說，“VHL將不再是一個(gè)令人恐懼的‘家族詛咒’，而是一個(gè)雖然伴隨終身，但可預(yù)測(cè)、可控制、可管理的慢性病?！?/p>

免責(zé)聲明：市場(chǎng)有風(fēng)險(xiǎn)，選擇需謹(jǐn)慎！此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

關(guān)鍵詞：